La enfermedad de Andrade o la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), es una amiloidosis (acumulación de una sustancia proteica denominada amiloide) invalidantge y letal, que afecta al sistema conectivo y al sistema nervioso periférico. Es resultado de un defecto genético en el cromosoma 18.
A medida que se va produciendo esta acumulación, los pacientes van manifestando la sintomatología característica, que es la de una neuropatía mixta progresiva. Normalmente, el comienzo de los síntomas se da en torno a la cuarta década de vida.
Inicialmente, suele aparecer un hormigueo, entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad en las extremidades inferiores, que va avanzando hacia el resto del cuerpo. Frecuentemente, se dan pinchazos, dolores, sensaciones de descarga eléctrica y sensación de frío.
Por otra parte, estos pacientes también muestran signos de otro tipo, como gastrointestinales (estreñimiento, diarrea crónica, malabsorción, sobrecrecimiento bacteriano…), endocrinológicos (afectación pancreática, náuseas, vómitos, regurgitaciones, pérdida de peso y de apetito, anemia, retención de líquidos, edemas, mareos…), cardíacos, renales, visuales o sexuales. Teniendo todo ello en cuenta, se suele producir la muerte del enfermo en el plazo de diez años.
¿Se puede tratar?
Afortunadamente existen maneras de estabilizar la progresión de la Enfermedad de Andrade. En 1990 se descubrió que un trasplante hepático realizado a tiempo podía reducir los daños en gran medida, si bien este enfoque no siempre resulta enteramente eficaz.
Más recientemente, en 2014, se comprobó que unos fármacos, los estabilizadores de la TTR (una proteína que se ve alterada por el defecto genético que causa la enfermedad). En 2020, a este enfoque se sumaron los inhibidores de la misma proteína, de los que dos están aprobados en España.
